“تبارشناسی برای همه بشریت” – محققان دانشگاه آکسفورد بزرگترین شجره خانواده بشر را ایجاد کردند

محققان مؤسسه کلان داده دانشگاه آکسفورد یک گام بزرگ در جهت ترسیم کل روابط ژنتیکی بین انسان ها (شجره نامه) برداشته اند: یک شجره نامه واحد که اجداد همه ما را نشان می دهد. این مطالعه امروز در Science منتشر شده است.

• شبکه تبارشناسی جدید تنوع ژنتیکی انسان نشان می‌دهد که چگونه افراد در سراسر جهان با جزئیات بی‌سابقه‌ای با یکدیگر مرتبط هستند.
  این تحقیق اجداد مشترک را از جمله زمان و مکان زندگی آنها پیش بینی می کند
  این تحلیل وقایع کلیدی در تاریخ تکامل بشر، از جمله مهاجرت به خارج از آفریقا را بازیابی می کند
  روش اساسی می تواند کاربردهای گسترده ای در تحقیقات پزشکی داشته باشد، به عنوان مثال شناسایی عوامل ژنتیکی خطر بیماری

در دو دهه گذشته شاهد پیشرفت‌های خارق‌العاده‌ای در تحقیقات ژنتیکی انسانی بوده‌ایم که داده‌های ژنومی صدها هزار نفر از جمله هزاران انسان ماقبل تاریخ را تولید کرده است. این امکان هیجان انگیز ردیابی منشاء تنوع ژنتیکی انسان را برای تهیه نقشه کاملی از چگونگی ارتباط افراد در سراسر جهان با یکدیگر افزایش می دهد.

تا پیش از این، چالش‌های اصلی این دیدگاه، یافتن راهی برای ترکیب توالی‌های ژنوم از پایگاه‌های داده مختلف و توسعه الگوریتم‌هایی برای مدیریت داده‌هایی با این اندازه بود. با این حال، یک روش جدید که امروزه توسط محققان موسسه داده های کلان دانشگاه آکسفورد منتشر شده است، می تواند به راحتی داده ها را از چندین منبع و مقیاس برای گنجاندن میلیون ها توالی ژنوم را ترکیب کند.

دکتر یان وونگ، یک متخصص ژنتیک تکاملی در موسسه داده های کلان و یکی از نویسندگان اصلی این مقاله درباره شجره نامه بشریت، توضیح داد:

ما اساساً یک شجره نامه بزرگ ساخته ایم، یک شجره نامه برای تمام بشریت که دقیقاً همانطور که می توانیم تاریخ تولید شده را مدل می کند. تمام تنوع ژنتیکی که امروزه در انسان پیدا می کنیم. این شجره نامه به ما اجازه می دهد تا ببینیم که توالی ژنتیکی هر فرد چگونه با یکدیگر مرتبط است، در امتداد تمام نقاط ژنوم.

از آنجایی که تک تک نواحی ژنومی تنها از یکی از والدین، اعم از مادر یا پدر به ارث می رسد، می توان اصل و نسب هر نقطه از ژنوم را به عنوان یک درخت در نظر گرفت. مجموعه ای از درختان، که به عنوان “توالی درخت” یا “گراف نوترکیبی اجدادی” شناخته می شود، مناطق ژنتیکی را در طول زمان به اجدادی که تنوع ژنتیکی برای اولین بار در آنجا ظاهر شد، پیوند می دهد.

دکتر آنتونی وایلدر وونز، نویسنده اصلی، که این تحقیق را به عنوان بخشی از دکترای خود در موسسه داده‌های بزرگ انجام داد و اکنون محقق پسادکتری در مؤسسه Broad MIT و هاروارد است، گفت:

در اصل، ما در حال بازسازی ژنوم اجدادمان هستیم. و استفاده از آنها برای تشکیل شبکه گسترده ای از روابط. سپس می توانیم زمان و مکان زندگی این اجداد را تخمین بزنیم. قدرت رویکرد ما این است که مفروضات بسیار کمی در مورد داده‌های اساسی ایجاد می‌کند و همچنین می‌تواند شامل نمونه‌های DNA مدرن و قدیمی باشد.

این مطالعه داده‌های مربوط به ژنوم انسان مدرن و باستان را از هشت پایگاه داده مختلف ادغام کرد و در مجموع 3609 توالی ژنوم فردی از 215 جمعیت را در بر گرفت. ژنوم‌های باستانی شامل نمونه‌هایی بود که در سرتاسر جهان با سن‌های 1000 تا بیش از 100000 سال یافت شد. الگوریتم‌ها پیش‌بینی کردند که اجداد مشترک باید در درختان تکاملی وجود داشته باشند تا الگوهای تنوع ژنتیکی را توضیح دهند. شبکه حاصل تقریباً 27 میلیون اجداد داشت.

نویسندگان پس از افزودن داده های مکان روی این ژنوم های نمونه، از شبکه برای تخمین محل زندگی اجداد مشترک پیش بینی شده استفاده کردند. نتایج با موفقیت رویدادهای کلیدی در تاریخ تکامل بشر، از جمله مهاجرت به خارج از آفریقا را شبیه سازی کرد.

اگرچه نقشه شجره نامه در حال حاضر یک منبع بسیار غنی است، تیم تحقیقاتی قصد دارد با ادامه به ترکیب داده های ژنتیکی که در دسترس قرار می گیرد، آن را حتی جامع تر کند. از آنجایی که توالی های درختی داده ها را به روشی بسیار کارآمد ذخیره می کنند، مجموعه داده به راحتی می تواند میلیون ها ژنوم اضافی را در خود جای دهد.

دکتر وونگ گفت:

این مطالعه زمینه ساز نسل بعدی توالی یابی DNA است. با بهبود کیفیت توالی‌های ژنومی از نمونه‌های DNA مدرن و باستانی، درختان دقیق‌تر خواهند شد و ما در نهایت قادر خواهیم بود یک نقشه واحد و یکپارچه ایجاد کنیم که نزول همه تنوع ژنتیکی انسان را که امروزه می‌بینیم را توضیح می‌دهد.

دکتر Wohns افزود:

در حالی که انسان ها تمرکز این مطالعه هستند، این روش برای اکثر موجودات زنده معتبر است. از اورانگوتان گرفته تا باکتری این می تواند به ویژه در ژنتیک پزشکی مفید باشد، در جدا کردن ارتباطات واقعی بین مناطق ژنتیکی و بیماری ها از ارتباطات جعلی ناشی از تاریخ اجدادی مشترک ما.

مرجع: “تبارشناسی یکپارچه ژنوم های مدرن و باستانی” توسط آنتونی وایلدر وونز، یان ونگ، بن جفری، علی اکبری، سواپان مالیک، ران پینهاسی، نیک پترسون، دیوید رایش، جروم کلهر و گیل مک وین، 24 فوریه 2022، علم.
DOI: 10.1126/science.abi8264