محققان یک پیوند کلیدی برای اختلالات طیف اوتیسم را کشف کردند

محققان مطالعه دریافتند که وقتی آن ژن وجود نداشت، موشهای بالغ انعطاف پذیری شناختی مشابه آنچه در اوتیسم مشاهده می شود را نشان دادند. هنگامی که این ژن در موش های جنینی وجود نداشت، آنها بیان نامناسبی از ژن های مربوط به رشد مغز داشتند. یافته های مطالعه نشان دهنده این اولین ارتباط مستقیم بین SUV39H2 و اختلال طیف اوتیسم است.

محققان متذکر می شوند که در طی رشد انسان ژن ها روشن و خاموش می شوند، اما تنوع ژنتیکی به این معنی است که ژن ها در بعضی افراد خاموش هستند اما در برخی دیگر روشن می مانند. بیان ژن به همین دلیل است که برخی از بزرگسالان می توانند محصولات لبنی را هضم کنند در حالی که برخی دیگر به لاکتوز حساسیت دارند و آن را تحمل نمی کنند. ژن سازنده آنزیم لاکتوز در برخی بزرگسالان خاموش است اما در برخی دیگر خاموش نیست. متیلاسیون هیستون یکی از فرایندهایی است که بدن برای روشن و خاموش کردن ژن ها استفاده می کند.

در متیلاسیون هیستون، آنزیم های خاص گروه های متیل را به پروتئین های هیستون پیچیده شده در اطراف DNA منتقل می کنند. تغییر در ژن های مربوط به متیلاسیون در طی رشد مغز می تواند عواقب جدی را به دنبال داشته باشد. یکی از این تغییرات یک اختلال نادر است که سندرم Kleefstra نشان داده می شود، جایی که جهش از متیلاسیون H3K9 جلوگیری می کند، مکانی خاص در هیستون H3. سندرم کلیفسترا از جهاتی به اوتیسم شباهت دارد، بنابراین محققان به دنبال تغییرات طیف اوتیسم در ژن هایی هستند که قادر به تغییر H3K9 هستند.

محققان در میان 9 ژن قادر به تغییر H39K، یک نوع SUV39H2 را در اوتیسم یافتند. SUV39H2 جهش یافته هنگام آزمایش در آزمایشگاه از متیلاسیون جلوگیری می کند. تیم متوجه کاهش عملکرد مشابه نتایج نسخه موشی از این نوع شدند. این تحقیقات نشان می دهد که فعال سازی ژن SUV39H2 یک درمان بالقوه برای اختلالات روانی، از جمله اختلالات طیف اوتیسم است و به تحقیقات بیشتری نیاز دارد.